Noticia 20 MINUTOS. Uno entre un millón, esa es la prevalencia de una enfermedad ultrarrara conocida como el síndrome de hemiplejia alternante (HA). En España hay unos 30 casos localizados, y uno de ellos es el de Raquel, «la diagnosticaron con siete meses y ahora tiene 31 años», cuenta su madre, Rafi Muñoz, «pero empecé a buscar información sobre la enfermedad después. Los primeros años son muy complicados y tener que aceptar lo que hay, cuesta mucho».
Tras unos años de duelo y de asumir lo que le estaba pasando a su hija, Rafi decidició crear AESHA, la Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante, «en España no había nada, nadie investigaba ni sabía nada, por eso decidimos crear una asociación».
20 años después, que son los que cumple este año la asociación, sigue sin encontrarse una cura o un tratamiento eficaz, pero al menos se conoce la causa del 75% de los casos de la enfermedad: una mutación en el gen ATPA3.
Conocer la causa abre la puerta a terapias génicas que, en un futuro, pueden dar incluso con la cura de la enfermedad. Mientras tanto, Rafi, su hija y el resto de familias solo piden que se sigan investigando y más medios para que las familias puedan llevar una vida digna.
Seis o siete’ enfermedades en una
Cuando le preguntamos a Rafi sobre los síntomas de la enfermedad, nos contestó que «son seis o siete enfermedades en una», pues, aunque el síntoma más característico de la enfermedad son las parálisis recurrentes, la enfermedad es mucho más global y va cambiando con el curso de los años.
Cada caso es distinto y puede evolucionar de manera diferente, pero el ‘denominador común’ son las parálisis, «así es como empieza a manifestarse la enfermedad, y como los padres nos damos cuenta. Unas veces se les paraliza la parte derecha del cuerpo y otras la izquierda, y a veces cuadriplejia, que se les paralizan las cuatro extremidades y prácticamente no se les mueve nada, solo parpadean. No pierden la consciencia en ningún momento, y estas parálisis pueden durar desde horas hasta días y la parálisis solo desaparece mientras duermen. Cuando es lateral, no les afecta tanto a la hora de hablar o comer, pero cuando es cuadriplejia a veces se les tiene que ingresar porque tienen comprometida la deglución, e incluso la respiración».
Además de estas parálisis, es común que aparezcan otros síntomas, como movimientos irregulares de los ojos (nistagmos) y la epilepsia y todos tienen algún grado de discapacidad intelectual.
Además, con la edad, es común que estas crisis cambien, se minimicen, «en los 31 años que tiene mi hija, el cuadro ha cambiado mucho. Por ejemplo, ahora, en lugar de quedarse quieta sin más, como un muñeco de trapo, lo que tiene son distonías, parálisis con rigidez, que en muchos casos -por suerte, no en el de mi hija- son muy dolorosas. Y la duración de las crisis también varía con la edad. Mi hija ahora tiene cuatro o cinco al día, pero de poca duración», cuenta.
Lo que no ha cambiado es los desencadenantes de las crisis, que pueden ser muchos: cambios de temperatura, contacto con el agua, actividad física, la luz, la comida… En el caso de Raquel, siempre han sido las emociones fuertes, generalmente las positivas, en momentos de alegría, «es muy difícil controlar las crisis porque ¿cómo las frenas? Tienen que tener estímulos… Así que mi hija ahora mismo no se puede bañar en una piscina o en una playa porque le provoca una crisis, y se ha pasado casi todas las fiestas familiares, cumpleaños, suyos incluso, paralizada. Para mí eso siempre ha sido muy doloroso. En estos casos, no nos queda otra que cuidarla en casa, relajarla… hasta que la crisis se pase».
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